李衍蒨:石頭人的骸骨

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當 FOP 病患的纖維組織受傷時,身體把這些組織骨化。 圖片來源:Skulls Unlimited/Mutter Museum/Twitter

每年的 2 月 28 日,為世界罕病日(Rare Disease Day),目的是世人關心及認識罕見的病症,及體諒病患所經歷的種種。過去兩年,我都在這些日子介紹一種稱為「石頭人」的病症。

石頭人,即 Stone man disease, 而學名則為 fibrodysplasia ossificans progressiva(FOP)。FOP 患病率,差不多可以說是數百萬份之一。當病患身體上的纖維組織(如肌肉、韌帶等)受傷時,身體不會啟動治癒機制,而是把這組織骨化(Ossification)。FOP 是基因病變的後果,並沒有受任何種族背景、性別等影響。患者最初發病的是頸部、肩膀,之後由四肢慢延至全身。現時患者小時候都能診斷出病症,他們出生時有著奇怪的腳趾公,有點像年輕人或小孩的腳趾公外翻(Juvenile Bunion)。除此之外,皮下組織會慢慢出現類似腫瘤的徵狀,醫生們通常都憑此而斷症。

平常的 FOP 患者大約只有 40 歲壽命,不過來自美國的 Carol Orzel 生命力比預期多了差不多 20 年!她這份頑強生命力並沒有因為離世就消失,反而繼續以別的方式展示人的適應力及韌性。

Carol Orzel 生前決定把自己的骨骸,送到美國一所博物館展出。 圖片來源:Mutter Museum/Twitter

醫學界暫時未有有效治癒 FOP 的方法,如果 FOP 患者跌傷或接受任何入侵性治療, 受傷部分會出現骨化現象,加重病情。另外,在日常生活中,我們都不經意地於肌肉或筋腱上造成輕微創傷(Microtrauma)。這種創傷本不會有太大痛楚或損傷,受傷的肌肉及筋腱都會自行修補療癒,惟此機制不適用於 FOP 患者。骨化限制了 FOP 患者的活動能力,且同樣會限制口部活動,久而久之會影響其說話能力,及令他們無法進食,患者最後多會營養不良、呼吸困難,因胸腔肋骨周邊組織都會骨頭化,影響呼吸時胸腔膨脹的幅度。

在 1970 年代,醫學界還未了解 FOP 。直到一名骨科的教授 Prof. Frederick Kaplan 在 1984 年首次遇見 Carol Orzel 後,他便開始深入研究其發病原因。直到 2006 年,Prof. Kaplan 發現,該病是由基因病變而形成的。

Carol 的手關節大多不能活動,起居飲食需要別人協助,但並沒有放棄生命,除了每天如常為自己化妝,更會繪畫和製作賀卡,更在網上結識到一名男友。每年,她更於醫學院為未來醫生講述作為殘疾人士的處境及心情,又以過來人的身份協助 FOP 患者和其家人。1995 年,她從一個研討會上獲得靈感:把自己的骸骨捐出。

由於 Carol 在生時飽受關節炎及骨質疏鬆影響,加上 FOP 的關係,使得美國賓夕凡尼亞州的馬特博物館(Mütter Museum of the College of Physicians of Philadelphia)的法醫人類學家拼湊骸骨的工作難上加難,整副骸骨一共只重 5 磅,相等於兩根正常大腿骨的重量。博物館按照 Carol 的意願,把其 4 呎 7 吋高的骸骨連同她的首飾一併展出。

Carol 一生,就如 Prof. Kaplan 說道,有兩副骸骨 —— 一副是她出生時擁有的,另一副則是因 FOP 而衍生的,兩副都對醫學界相當重要,亦因其慷慨,使她一生的故事流傳千古。

參考資料

※ 此欄文章為作者觀點,不代表本網立場。 ※
李衍蒨 骸骨傳記

一名香港土生土長的骨頭說故人,馬不停蹄地飛到世界各地尋找及代言骨頭的故事,讓他們成為事情最後及誠實的無聲證人。