
人說脫胎換骨是為重生,德國有一名病人亦靠種皮、換皮「蛻變」。科學期刊「自然」日前刊登一宗成功以基因改造皮膚為病人進行換皮手術案例。研究人員在 7 歲男童全身足足 80% 的表面上植基因改造皮,為他擺脫遺傳病造成皮膚脆弱、動輒破損生水皰血皰的惡夢。
出生於敍利亞的 7 歲男童 Hassan 出生後一周背部表皮已出現水皰,被診斷患罕見遺傳病「表皮溶解水皰症」(Epidermolysis bullosa,又稱 EB)。一般患者因皮膚聯結組織異常,活動時表皮與真皮會互相磨擦,造成真皮溶解並脫落,過程「痛如燒傷」,只能用醫療手段減少感染,無根治之法,乃不治之症。而 Hassan 所患屬較嚴重的接合型 EB,兩年前被送到德國兒童醫院的他,全身 6 成表皮脫落,其時他的背部、側腹和四肢長期爬滿新鮮傷口,而且受嚴重感染,痛不欲生。
事實上,EB 被稱為「你沒聽過的疾病中最可怕的一種」。在美國,每 2 萬就有一名患者,香港過去 10 多年亦有 15 人罹患,當中最長亦活不過 24 歲。

在 Hassan 父親要求下,意大利幹細胞生物學家 Michele de Luca 使用基因改造換皮此一實驗性作治療。經相關部門批准後,de Luca 與同僚 Graziella Pellegrini 從 Hassan 腹股溝處採集健康皮膚,利用病毒植入基因 LAMB3 以取代原本病變的基因,再在實驗室培育健康皮膚,最後將新皮植上 Hassan 身上 8 成表面。
結果手術意外地成功。Hassan 順利康復,出院後能如常上學,而且無需藥膏傍身,de Luca 指:「自此他再沒有生過一個水皰。他開始長肉增磅,能跑能跳,過正常的社交生活。」 雖然治療概念並非嶄新,實際上 de Luca 此前曾與同僚合力為一名 EB 患者換皮,只是當時植皮範圍要小得多,而且不如 Hassan 般年幼,風險較低成功機會較高。也有多個燒傷病人曾接受再生皮膚移植,只是有時效果不盡如人意。經此一役,de Luca 發現基因改造皮膚移植手術成功的關鍵,在於要令用於培植的皮膚組織中的優質幹細胞主導細胞再生。紐約洛克菲勒大學(Rockefeller University)著名皮膚生物學專家 Elaine Fuchs 形容是次手術將成幹細胞治療里程碑,有助解決學界醞釀多時對於將幹細胞治療引入換皮手術的爭議。
目前 Michele de Luca 正分別進行兩項臨床實驗,在廿多名年幼 EB 患者身上測試基因改造新皮移植,最終希望能為 EB 患者發展一套有效治療方法,自小根治 EB,免於病痛,而不是像 Hassan 經過大面積脫皮方能得治:「我知道這要用好幾年時間才能做到,也許還會是我職業生涯中最後做得成的事。」