李衍蒨:骨頭男孩

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Harry 與 Carol 的骸骨於馬特博物館並肩展出。 圖片來源:Amy Martin for The Mütter Museum of the College of Physicians of Philadelphia

位於美國費城的馬特博物館(Mütter Museum),是一家醫學博物館,亦是筆者最喜歡的博物館之一。裡面展出多種不同類型的解剖及病理學標本,其中一個最令人慨嘆的,必定是 Harry Eastlack 的骸骨。因為他的骸骨標本上面,參觀者都必定能看到「兩副」骸骨:一副是他出生時擁有的,另一副則是因 FOP(fibrodysplasia ossificans progressive)而衍生的。

Harry Eastlack 的骸骨。 圖片來源:Mütter Museum/Twitter

Harry 患有的 FOP,俗稱「石頭人(stone man disease)」,患病率是數百萬分之一。當病患身體上的纖維組織(如肌肉、韌帶等)受傷時,身體不會啟動治癒機制,而是會把組織骨化(Ossification)。FOP 是基因病變的後果,而非種族背景、性別等影響。患者最初發病的是頸部、肩膀,之後由四肢蔓延至全身。患者現時能於小時候確診。他們出生時有著奇怪的腳趾公,有點像腳趾公外翻(Juvenile Bunion)。除此之外,皮下組織會慢慢出現類似腫瘤的癥狀,醫生們通常憑此斷症。畸形的腳趾公是 Harry 最初發病的徵兆,最後憑著皮膚下長出新的「骨頭」而確診 FOP。

換句話說,任何類型的創傷都會令到患者更辛苦,情況惡化得更快。可惜的是,1933 年的醫學科技並不發達,對此疾病的認識尚淺,為 Harry 做的移除骨質手術反而令病情加速惡化。在 15 歲時,Harry 的上下顎已經因為新增骨質的關係完全融合(fused),再也不能吃固體食物,最後在 39 歲 ——  40 歲生日前 6 天 —— 離世,官方死因為肺炎。

Harry 離世之前曾跟他的姊姊表示,希望離世後捐贈自己的骸骨作 FOP 醫學研究。他的骸骨令很多醫生、教授甚至學生都能親眼看到這罕見疾病的真實面貌。費城更因為他的貢獻而成為了 FOP 的研究重地。因為這一連串的漣漪效應,費城大學的醫學骨科教授 Frederick Kaplan 團隊,於 2006 年發現了 FOP 與人體內的「ACVR1」基因有關。即使現階段並沒有根治 FOP 的方法,但研究團隊找到了相關基因,是尋找治療方式的一大突破。

Kaplan 說,Harry 的姊姊現時仍會到博物館探望 Harry,並交流生活上的大小事。她的舉動令 Kaplan 深深感受到 Harry 的骸骨並不只是一個標本。亦因為 Harry 的關係,另一 FOP 患者 Carol Orzel 亦捐出了自己的骸骨,希望讓更多人認識有關病症。在一簡短紀錄片當中,Kaplan 指出,患者曾經說,即使這個病不能在其有生之年被根治,至少知道有人正在為這件事而努力。

Carol 的骸骨在 2019 年初加入了馬特博物館,與 Harry 的骸骨並肩展出。

參考資料

※ 此欄文章為作者觀點,不代表本網立場。 ※
李衍蒨 骸骨傳記

一名香港土生土長的骨頭說故人,馬不停蹄地飛到世界各地尋找及代言骨頭的故事,讓他們成為事情最後及誠實的無聲證人。