「生命誠可貴」，這句話對罕見病病人和家屬來說，必定更為深刻。隨著個人化醫療的時代來臨，現今無藥可治的劣症，或許會出現重大轉機。美國近日便有醫學團隊宣佈，他們成功為一名患有罕見遺傳病的女孩研發專門藥物，令其病情得到好轉。
據「紐約時報」報道，波士頓兒童醫院（Boston Children’s Hospital）醫生 Timothy Yu 和其他學者在醫學期刊 New England Journal of Medicine 發表聯合報告，指成功研發為特殊病人「度身訂做」的藥物，並按照該病人 Mila Makovec 的名字，將其命名為 Milasen。
今年 8 歲的 Mila，5 年前開始逐漸失去視力、不能站立和挺直頸脖，每天經歷多達 30 次癲癇發作，每次歷時 1 至 2 分鐘，並需要透過管道吸食食物。直到 2016 年，Mila 的母親 Julia Vitarello 才知道女兒患上了「貝敦氏症（Batten’s disease）」。
「貝敦氏症」是一種罕見而且致命的隱性遺傳病，因基因缺陷所致，會破壞患者的神經系統，至今一直是不治之症。普遍患者遺傳了「MFSD8」基因內的兩組變異體，不過，Mila 的情況更為罕見，因為她只有一組變異體，理論上不會患上此疾病。
2017 年 3 月，Yu 得知 Mila 的情況後生出一個念頭：特製核糖核酸（Ribonucleic acid）或許能夠減輕變異基因的影響？藥物研發費用高昂，Vitarello 因而成立 Mila’s Miracle Foundation 籌募藥費，最後成功籌得 300 萬美元，令研發工作得以進行。
2018 年 1 月，經歷多次動物試驗後，Mila 透過脊椎穿刺（spinal tap）的方式首次試用 Milasen。1 個月後，Mila 的情況有所改善，癲癇發作次數慢慢降至每日最多 6 次，每次歷時 1 分鐘以下，而且減少依賴管道進食，可吃糊狀食物，更能在他人的扶持下緩緩站立。Milasen 自此成為第一種只為單一病人而設的藥物，是個人化醫療的一大里程碑。
可惜的是，Milasen 不能完全根治「貝敦氏症」，只能作有限度紓緩，Mila 依然嚴重殘疾，Vitarello 亦深知這事實。「原本能逗她笑的東西，她開始變得毫無反應。」Vitarello 說：「我會接受現實，但作為母親，我對這件事還是抱有希望的。」
現時美國有超過 7,000 名罕見病患者，當中逾 90% 的個案沒有食物及藥物監督管理局（Food and Drugs Administration）認可的治療方法。Vitarello 認為，Milasen 的研發踏出了歷史性的一步、開啟了全新的個人化治療方式：「假如日後有小孩在病發初期便服用 Milasen，他們會不會有更大的康復機會？」
