現時美國已批准超過 20 種基因治療產品，主要用於罕見的免疫和遺傳疾病；預料未來數年將於全球愈趨普遍，但當中仍涉及成本、倫理和安全考慮。上月在倫敦皇家學會舉行的第 3 屆人類基因編輯國際峰會，集合科學家、基因企業家、倫理學家和政策制定者探討有關問題及業界發展。
遺傳病揭示醫療倫理問題
鐮狀細胞貧血症源於 DNA 的單一突變，患者可能會被縮短數十年壽命，以往一直只能靠止痛藥和抗生素來對抗疼痛。近年經臨床試驗證明，基因組編輯技術能有效治療此症，有可能成為首個獲美國食物及藥物監督管理局批准的基因組編輯療法，預計歐美地區將有數萬名患者受益，但僅佔美國約 10 萬名患者的一小部分，而這 10 萬人當中又以黑人或非裔美國人佔多。
全球每年有超過 30 萬名患有該病症和乙型地中海貧血等血液疾病的嬰兒出生，主要集中在非洲。基因編輯療程通常只需做一次，否則患者可能終生要花上數百萬美元的醫療費用。密芝根大學生物倫理學家 Melissa Creary 認為，這些疾病在貧窮地區困擾了幾代人，涉及結構性種族歧視、醫療體系、研究方式及基礎設施等廣泛問題。
喀麥隆醫生 Ambroise Wonkam 建議改善貧困地區接受治療的方式，如在 COVID 期間開發 mRNA 疫苗再分發至全球般。非洲是世上基因最多樣化的一片大陸，Wonkam 正於當地領導一項名為 H3Africa 的泛非研究，希望建立遺傳信息數據庫，有助研發標靶藥物。另外，目前針對鐮刀細胞貧血等疾病的基因編輯療法，大多是於體外進行細胞編輯和更換；比爾及梅琳達蓋茨基金會、全球基因治療計劃等慈善組織，正資助研究體內進行的治療技術，或可令更多血液疾病患者受益。
基因編輯技術仍有大量挑戰
加州的創新基因體學研究中心，採用 CRISPR 基因組編輯工具，能精確地找出並修改基因片段，有助治療遺傳退化性失明、血液疾病和囊腫性纖維化等數十種罕見疾病。但它們都是透過單次提取或輸入，改變細胞的生成方式；換言之，一經編輯，日後便難以取消，因此通常只限用於沒其他治療選項的嚴重疾病。
這些技術大多是透過修改病毒，尋找和調整有缺陷的基因組。相比骨髓或視網膜中的細胞，要到達大腦或肌肉細胞更為困難；專家正考慮由其他粒子來傳遞，然而該中心負責人 Fyodor Urnov 表示，現時對於曾接受 CRISPR 技術的人，觀察期「最長」也僅超過 3 年；接受最新一代基因治療的患者，可能需被醫生監測數十年。
Kevin Flanigan 正研究杜興氏肌肉萎縮症（DMD），此遺傳病的患者主要為男性，從幼年開始會出現肌肉退化及嚴重併發症。其團隊採用了包括 CRISPR 在內的基因治療。但他們針對的是約佔人體重量一半的肌肉、人類最大的基因組之一，要進入「數量龐大的細胞核」進行基因治療十分艱巨，現時尚未清楚需糾正多少細胞，亦未確定是否可在人體外的細胞上進行，但他們仍有信心其研究終可帶來長遠效益。
監管又有甚麼障礙？
目前只有一種基於 CRISPR 的療法有待美國監管機構審核，但就有成千上萬種罕見的基因疾病、數百萬名潛在患者可透過 CRISPR 或類似方法治療。不少人透過參與由藥廠或大型機構資助的試驗、或自行籌集資金以獲得治療，惟安全及成效均欠保證。2022 年就有兩名患有脊髓性肌肉萎縮症的年輕人，因基因治療藥物副作用而死亡。藥廠、保險公司和監管機構亦未對此類成本巨大、服務對象有限的治療，訂立明確收費方式。
部分基因編輯治療，如糾正胚胎的基因缺陷，從而預防疾病等，更涉及大量未知風險：某個基因如何影響胚胎以至孩子發育，甚至其一生？如編輯過程出錯或未達至預期後果又該怎做？Urnov 呼籲業界不應輕率採用未經試驗的療法，而且隨著其他新療法出現，以往許多無藥可救的疾病也有機會治癒，這些風險可能並非必要。
