基因編輯治療是科幻故事中無敵的技術，可治療癌症、高膽固醇及不孕，甚至延長人類壽命上限。這種超前嶄新的 CRISPR 基因編輯療法，今年將有望成真，預料英美多國將授權應用於治療遺傳病鐮刀型紅血球疾病（Sickle-cell disease）。究竟這種醫療技術發展到甚麼地步？距離全面普及還有甚麼障礙？
來自美密西西比州的鐮刀型紅血球疾病患者 Victoria Gray，很有可能在醫學史上留名。鐮刀型紅血球疾病可導致紅血球細胞形成異常的「鐮刀」形狀，阻塞毛細血管，令患者產生痛楚，有時甚至損害器官。隨著年齡增長，Gray 發病時的痛楚愈來愈強烈，甚至試過失去手臂和雙腿的活動能力，年僅 30 多歲便要聘請家庭護理。當知道有 CRISPR 基因編輯治療的臨床測試機會，她二話不說就接受了。
美國科普雜誌 New Scientist 指出，經 CRISPR 治療過後，Gray 再沒有感受到發病的痛楚，她甚至可以重投全職工作，「現在我對人生充滿希望」。這份樂觀的報告，亦為基因編輯革命鋪平了道路。目前，鐮刀型紅血球疾病仍然是困擾全球數百萬人的遺傳病，專家都預計美國、英國和歐洲的監管部門，即將在今年內授權通過針對鐮刀型紅血球疾病的 CRISPR 療法，有望成為 CRISPR 臨床應用的全球首例。
基因編輯恐淪為富人專利？
CRISPR 基因編輯始於 2012 年，被譽為醫學革命突破，具有治療各種疾病的潛能。自這種嶄新技術發明以來，研究人員一直在探索其潛在的應用可能，從遺傳疾病到癌症治療。到目前為止，超過 75 項涉及 CRISPR 技術的臨床試驗正在進行，部分甚或已經完成。其中許多試驗集中在醫治癌症和遺傳疾病，鐮刀型紅血球疾病是其中之一，其他試驗的初步成果都相當正面。
在 Gray 病例中，她的治療涉及多重步驟。首先，醫生從她體內提取了生產紅血球的造血幹細胞，然後再採用 CRISPR 技術與名為 Cas9 的蛋白質，以破壞胎兒血紅蛋白的基因「開關」。其後透過化療殺死 Gray 骨髓內未經編輯的造血幹細胞，為新細胞騰出空間，最後把經基因編輯的幹細胞重新注入體內，有效緩解症狀。
儘管 CRISPR 療法大有可為，但仍要面對一連串挑戰。準確來說，上述療法應分類為 CRISPR／Cas9，其實此技術更似是破壞多於編輯特定基因，這大大局限未來的應用範疇。研究人員進行基因校正時亦需要更精準的操作，以確保療程安全有效。目前 CRISPR 鹼基編輯（base editing）和先導編輯（prime editing）正處於研究階段，基因編輯技術有望更臻完善，從而提高治療精確度。
然而，基因編輯技術始終成本高昂，很可能會限制患者的治療機會。目前醫學界也在努力降低與 CRISPR 療法相關的成本，其中一種方法是使用單一捐贈者的基因進行編輯，並將其用於治療多名患者。另外，研究人員正在探討單次治療的可行性，讓遺傳病患者毋須面對漫長的療程，也毋須長期住院，從而避免因治療時間太長而引申巨額的醫療開支。
