在美國，每 68 名美國兒童中，就有一人患自閉症。香港自閉症兒童則由 1992 年的 2,400 人激增至 2016 年的 10.8 萬人。許多病童的父母試圖理解為何他們的孩子會得病，並把自閉症歸因不同的後天原因，其中疫苗引發自閉症之說亦已流傳多年。但美國梅奧醫院（Mayo Clinic）自閉症研究人員 Sunil Mehta 博士就指：「我們幾乎比任何人都確定，疫苗不會導致自閉症。」其致病關鍵在於先天。了解基因如何在不同方面引致自閉症，有助於日後從根本作出治療。
確認遺傳是致病主因
自閉症譜系障礙（Autism spectrum disorder）當中有近千種症狀，主要症狀有言語發展遲緩、對外界事物不感興趣和重複行為等。廣泛說法指遺傳是自閉症主要病因，美國國家生物技術資訊中心（NCBI）研究人員找出目前最有力的證據證明兩者關係，並認為這是現時最有希望的研究領域。
加州大學三藩市分校（UCSF）遺傳學家和自閉症研究員 Stephan Sanders 基於過百萬人口的研究，得出的結論是「自閉症是一種高遺傳性的疾病，自閉症孩子的兄弟姐妹患上自閉症機率比普通人高 10 倍。」疾病遺傳的研究始於 1970 年代的雙胞胎對照檢測 —— 具有幾乎相同的遺傳基因的同卵雙胞胎，若是其中一人患有自閉症，與異卵雙胞胎相比，另一人更有可能同患自閉症。其後，大規模的人口調查亦發現了同樣的結果。研究人員相信，家庭中的遺傳變異可能比環境因素（例如病毒、藥物等）更易引致疾病。
研究機構 UC Davis MIND Institute 的自閉症專家 David Amaral 說：「致患自閉症的眾多因素中，遺傳因素可以佔 50%。」 與其他疾病如心臟病或癌症相比，自閉症更具遺傳性，現時已知有 100 多種基因有關連。研究人員使用全外顯子體定序（Whole-exome sequencing）進行研究， 該技術可以令研究人員排序一個人的基因編碼，以了解自閉症患者的基因排序較之其他人有何分別，為自閉症研究帶來突破。
通過外顯子體定序，Sanders 及同事發現基因 SCN2A 中的基因變異與自閉症有關。基於這一發現，他們進一步察覺自閉症病理學的癥結：單一神經元蛋白（Neuronal protein）中的遺傳缺陷，會導致癲癇或自閉症。了解突變如何影響蛋白，就有助於了解自閉症及其治療方法。
遺傳因素影響母親再影響胎兒
不少研究指出懷孕期間感染某些疾病、服食特定藥物或補充品都與自閉症有關，但卻沒有足夠證據作證明。UCSF 的遺傳學家 Lauren Weiss 和團隊的研究則得知，遺傳會影響母體處理化學物質的能力，從而影響其胎兒。
關鍵是，身體本應能夠處理血液中較低級別的化學物質，但遺傳可能會影響母親懷孕期間，血液循環中的化學物質含量，潛在地增加嬰兒患上自閉症的風險。所以胎兒會否受藥物或補充品影響，取決於母體懷孕期間身體的血液循環情況。是以 Amaral 說：「自閉症研究將愈來愈需要收集遺傳數據，並將之與環境因素結合。」
對自閉症基因的反應
另有一個關於自閉症的重要發現，就是這種疾病似乎影響男孩比女孩多 4 倍。男孩患自閉症所需的基因突變比女孩少，換言之女孩較不容易患自閉症，報告稱之為「女性保護作用（Female protective effect）」。即使女孩體內多個與自閉症有關的基因出現突變，仍能作出適應，沒有出現明顯的自閉症行為，許多男孩則不能倖免。
學界仍未明白當中原理，但科學家正在努力解開這些微妙的性別差異。這種情況可能有助於他們找出自閉症的治療方案。下一步，科學家們就能展開研究，掌握遺傳突變如何改變了大腦運作，繼而引起自閉症症狀。
